BỆNH THALASSEMIA – TÁN HUYẾT BẨM SINH

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một rối loạn di truyền về huyết sắc tố (Hemoglobin) khiến cơ thể tạo ra hồng cầu bất thường, dễ vỡ và bị phá hủy sớm. Bệnh không lây nhiễm, nhưng có thể di truyền từ cha mẹ sang con, gây thiếu máu mạn tính và nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm.

1. Nguyên nhân gây bệnh

• •  Do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin của Hemoglobin.
• •  Có hai thể chính:
  • + Alpha Thalassemia: thiếu chuỗi α-globin.
  • + Beta Thalassemia: thiếu chuỗi β-globin.
• •  Người mang gen bệnh thường không có triệu chứng nhưng có thể truyền gen lỗi cho con.
• •  Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, con có thể bị Thalassemia thể nặng.

2. Triệu chứng thường gặp

Các biểu hiện tùy mức độ bệnh (nhẹ, trung bình, nặng):

• •  Thiếu máu kéo dài, da xanh, niêm nhạt.
• •  Mệt mỏi, chậm lớn, ăn kém.
• •  Biến dạng xương mặt: trán dô, mũi tẹt, xương gò má nhô cao.
• •  Gan, lách to do tăng hoạt động tạo máu.
• •  Vàng da, sạm da do tăng phá hủy hồng cầu.
• •  Trẻ nặng có thể phụ thuộc truyền máu định kỳ để duy trì sự sống.

3. Biến chứng nguy hiểm

Nếu không được điều trị, bệnh có thể gây:

• •  Suy tim, suy gan, loãng xương, chậm dậy thì.
• •  Ứ sắt trong cơ thể do truyền máu nhiều lần.
• •  Tử vong sớm ở thể nặng nếu không được truyền máu và thải sắt đều đặn.

4. Điều trị hiện nay

• •  Truyền máu định kỳ: giúp duy trì lượng hồng cầu và Hemoglobin bình thường.
• •  Thuốc thải sắt: dùng để loại bỏ lượng sắt dư thừa do truyền máu.
• •  Ghép tế bào gốc tạo máu: là phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi nếu thực hiện sớm và có người cho phù hợp
• •  Theo dõi định kỳ tại chuyên khoa Huyết học để kiểm soát biến chứng.

5. Phòng ngừa – Giải pháp bền vững

Phòng bệnh Thalassemia hiệu quả nhất là phòng ngừa di truyền, gồm:

• • Tư vấn và xét nghiệm gen tiền hôn nhân.
• •  Xét nghiệm tầm soát Thalassemia trước sinh đối với các cặp vợ chồng mang gen bệnh.
• •  Không sinh con giữa hai người cùng mang gen Thalassemia.
• •  Nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh tan máu bẩm sinh.

6. Thông điệp sức khỏe

“Thalassemia là bệnh di truyền không thể lây, nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa được. Hãy xét nghiệm tầm soát trước khi kết hôn hoặc mang thai để bảo vệ thế hệ tương lai khỏe mạnh.”