Hotline tư vấn 0348 111 515
Hotline cấp cứu 02773 828 115
banner

Thiếu men G6PD ở trẻ: Nguyên nhân – Dấu hiệu – Cách chăm sóc an toàn cho con

Thứ năm, 18/12/2025, 06:57 GMT+7

Thiếu men G6PD là một trong những bệnh lý di truyền hay gặp, thường được tầm soát bằng  bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (thường hay được gọi là xét nghiệm lấy máu gót chân). Thiếu hụt G6PD là tình trạng thiếu hụt enzyme phổ biến nhất ở người, ảnh hưởng đến khoảng 500 triệu người trên toàn thế giới, hay gặp ở những người gốc Phi, Châu Á và Địa Trung Hải. Thiếu men G6PD ở bé trai thường nhiều hơn bé gái.

ThiYu_men_G6PD_Y_trY

Men G6PD là gì?

Men G6PD là viết tắt của enzyme Glucose-6-Phosphatase Dehydrogenase, là một enzyme tham gia vào con đường pentose monophosphate trong tế bào cơ thể, con đường này đóng vai trò quan trọng trong việc tổng hợp acid béo, steroid và các chất chống oxy hóa. Những chất chống oxy hoá này hoạt động như chất “nhặt rác”, dọn dẹp các chất oxy hóa nguy hiểm cho tế bào, giúp tế bào ổn định và hoạt động bình thường.

Việc thiếu hụt men G6PD dẫn tới thiếu hụt các chất chống oxy hoá, đặc biệt là Glutathione - chất có khả năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu trước các tác nhân oxy hoá từ thực phẩm, thuốc hay bệnh truyền nhiễm. Việc suy giảm Glutathione khiến các hemoglobin - thành phần cốt lõi của hồng cầu bị biến tính, làm hồng cầu bị mất chức năng và vỡ ra, gây hiện tượng tan máu.

Mặc khác, G6PD cũng rất cần thiết cho hệ thống miễn dịch. Khi thiếu hụt G6PD, có thể gây rối loạn chức năng của hệ miễn dịch, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tự miễn và bệnh truyền nhiễm. Vì vậy, trẻ thiếu men G6PD cần được tiêm ngừa vaccine đầy đủ để phòng tránh các bệnh lây nhiễm.

Nguyên nhân gây thiếu hụt men G6PD?

Nguyên nhân gây thiếu men G6PD ở trẻ là do đột biến gen. Đây là một dạng đột biến gen  lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, tương tự như bệnh máu khó đông và mù màu, do đó bé trai thường biểu hiện bệnh bệnh nhiều hơn bé gái.

Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Tuỳ thuộc vào đoạn gen đột biến mà độ thiếu hụt men G6PD sẽ khác nhau, biểu hiện của bệnh cũng sẽ khác từ không có triệu chứng rõ ràng cho đến thiếu máu tán huyết mãn tính. Các biến chứng nặng có thể kể đến như:

  • • Vàng da nặng ở trẻ sơ sinh có thể gây bại não, chậm phát triển
  • • Tăng nguy cơ nhiễm trùng sơ sinh
  • • Tăng nguy cơ tiểu đường ở trẻ em và thanh thiếu niên

Tuy nhiên điều này không đồng nghĩa với việc trẻ thiếu men G6PD luôn trong tình trạng nguy hiểm. Trẻ vẫn có thể sống bình thường với điều kiện không tiếp xúc với các thuốc hay thức ăn có tính oxy hoá.

Dấu hiệu của thiếu men G6PD?

Hầu hết các bé bị thiếu hụt G6PD đều không có triệu chứng. Trẻ sơ sinh khi sinh ra sẽ được thực hiện các xét nghiệm sớm để phát hiện các bệnh bẩm sinh trong đó có xét nghiệm thiếu men G6PD (xét nghiệm lấy máu gót chân).

Nếu trẻ không được làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thì cha mẹ nên chú ý các dấu hiệu điển hình của bệnh để kịp thời phát hiện và điều trị thích hợp cho trẻ:

  • • Vàng da xuất hiện trong vòng 24 giờ sau sinh hoặc vàng da nặng sau 2 tuần tuổi.
  • • Trẻ sử dụng các thuốc hoặc ăn những thức ăn có tính oxy hoá như đậu tằm (hay còn gọi là đậu răng ngựa, tàu kê, đậu Faba) thì đột ngột sốt cao, đau đầu, đau bụng, tim đập nhanh, khó thở, vàng da... Xét nghiệm cho thấy có tán huyết do phá huỷ hồng cầu.

Ở trẻ thiếu men G6PD mức độ nhẹ, không có biểu hiện rõ rệt thì cha mẹ không nên quá lo lắng, chỉ cần tránh cho trẻ sử dụng các thuốc, thức ăn có tính oxy cao. Nếu các triệu chứng trở nên nặng nền, cha mẹ cần cho trẻ nhập viện để được điều trị.

Cha mẹ nên làm gì khi con thiếu men G6PD?

Khi con được chẩn đoán thiếu men G6PD, cha mẹ nên lưu ý những điều sau:

  • • Luôn khai với nhân viên y tế là trẻ bị thiếu men G6PD mỗi khi đưa trẻ đi khám bệnh.
  • • Không cho trẻ ăn các loại thực phẩm thực phẩm có tính oxy hoá cao.
  • • Tiêm ngừa vaccine đầy đủ.
  • • Phòng ngừa các bệnh lý truyền nhiễm, nhiễm siêu vi.
  • • Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ uống.
  • • Không sử dụng long não, băng phiến.
  • • Nếu trẻ đang bú mẹ, mẹ cũng cần phải kiêng các thực phẩm không được dùng ở người thiếu men G6PD để tránh những chất đi vào người trẻ qua sữa mẹ.

Trẻ thiếu men G6PD nên kiêng gì?

Những thực phẩm, thuốc sau nên được cân nhắc tránh cho trẻ thiếu men G6PD.

Thực phẩm:

  • • Tất cả các loại đậu và sản phẩm có chứa thành phần đậu, nhất là đậu tằm.
  • • Quả việt quốc.
  • • Trái cây chứa nhiều vitamin K như chuối,…
  • • Thức ăn chế biến sẵn, đồ đóng hộp.
  • • Nước ngọt có gas.
  • • Thực phẩm chứa rượu vang.

Thuốc:

  • • Kháng sinh: 
  • • Dapsone và các Sulfones.
  • • Nhóm Nitrofurans: nitrofurantoin, nitrofurazone.
  • • Nhóm Quinolones: ciprofloxacin, moxifloxacin, acid nalidixic, norfloxacin, ofloxacin.
  • • Nhóm Sulfonamides.
  • • Xanh methylen.
  • • Thuốc kháng sốt rét.
  • • Thuốc nam, thuốc bắc.
  • • Các loại thuốc khác: isobutyl, vitamin K, arsine, berberine, naphthalene và para-aminobenzoic acid.

Trẻ thiếu men G6PD nên ăn gì?

Thực phẩm có lợi cho trẻ thiếu men G6PD mà cha mẹ nên bổ sung cho trẻ gồm:

  • • Cà chua, quả lựu, cam, nho, chà là, rau bina, hạt hướng dương, quả óc chó, quả mơ.
  • • Ngũ cốc nguyên hạt như yến mạch, hạt kê, lúa mạch.
  • • Vitamin nhóm B: vitamin B5, B8 và B12.

Tổng kết

Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hoàn toàn. Tuy nhiên, bệnh có thể được tầm soát sớm qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và phòng ngừa những biến chứng nguy hại. Vì thế, sự thận trọng của cha mẹ sẽ giúp ích rất nhiều cho trẻ thiếu men G6PD có được một cuộc sống an toàn và khoẻ mạnh.

 

 


Bệnh viện Quốc tế Tâm Trí Hồng Ngự - Khám BHYT kể cả ngày Chủ Nhật
- Địa chỉ: Số 12, đường Nguyễn Tất Thành (bên cạnh Quảng trường Võ Nguyên Giáp), KĐT Bờ Đông, phường Hồng Ngự, Đồng Tháp.
- Tổng đài CSKH: 02773 901 000
- Hotline tư vấn và đặt lịch hẹn: 0348 111 515
- Cấp cứu liên hệ 24/7: 02773 828 115
BS HOÀNG NGHI - BỆNH VIỆN QUỐC TẾ TÂM TRÍ HỒNG NGỰ
TAG:

Giới hạn tin theo ngày :