Thứ năm, 18/12/2025, 06:57 GMT+7
Thiếu men G6PD là một trong những bệnh lý di truyền hay gặp, thường được tầm soát bằng bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (thường hay được gọi là xét nghiệm lấy máu gót chân). Thiếu hụt G6PD là tình trạng thiếu hụt enzyme phổ biến nhất ở người, ảnh hưởng đến khoảng 500 triệu người trên toàn thế giới, hay gặp ở những người gốc Phi, Châu Á và Địa Trung Hải. Thiếu men G6PD ở bé trai thường nhiều hơn bé gái.

Men G6PD là gì?
Men G6PD là viết tắt của enzyme Glucose-6-Phosphatase Dehydrogenase, là một enzyme tham gia vào con đường pentose monophosphate trong tế bào cơ thể, con đường này đóng vai trò quan trọng trong việc tổng hợp acid béo, steroid và các chất chống oxy hóa. Những chất chống oxy hoá này hoạt động như chất “nhặt rác”, dọn dẹp các chất oxy hóa nguy hiểm cho tế bào, giúp tế bào ổn định và hoạt động bình thường.
Việc thiếu hụt men G6PD dẫn tới thiếu hụt các chất chống oxy hoá, đặc biệt là Glutathione - chất có khả năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu trước các tác nhân oxy hoá từ thực phẩm, thuốc hay bệnh truyền nhiễm. Việc suy giảm Glutathione khiến các hemoglobin - thành phần cốt lõi của hồng cầu bị biến tính, làm hồng cầu bị mất chức năng và vỡ ra, gây hiện tượng tan máu.
Mặc khác, G6PD cũng rất cần thiết cho hệ thống miễn dịch. Khi thiếu hụt G6PD, có thể gây rối loạn chức năng của hệ miễn dịch, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tự miễn và bệnh truyền nhiễm. Vì vậy, trẻ thiếu men G6PD cần được tiêm ngừa vaccine đầy đủ để phòng tránh các bệnh lây nhiễm.
Nguyên nhân gây thiếu hụt men G6PD?
Nguyên nhân gây thiếu men G6PD ở trẻ là do đột biến gen. Đây là một dạng đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, tương tự như bệnh máu khó đông và mù màu, do đó bé trai thường biểu hiện bệnh bệnh nhiều hơn bé gái.
Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?
Tuỳ thuộc vào đoạn gen đột biến mà độ thiếu hụt men G6PD sẽ khác nhau, biểu hiện của bệnh cũng sẽ khác từ không có triệu chứng rõ ràng cho đến thiếu máu tán huyết mãn tính. Các biến chứng nặng có thể kể đến như:
Tuy nhiên điều này không đồng nghĩa với việc trẻ thiếu men G6PD luôn trong tình trạng nguy hiểm. Trẻ vẫn có thể sống bình thường với điều kiện không tiếp xúc với các thuốc hay thức ăn có tính oxy hoá.
Dấu hiệu của thiếu men G6PD?
Hầu hết các bé bị thiếu hụt G6PD đều không có triệu chứng. Trẻ sơ sinh khi sinh ra sẽ được thực hiện các xét nghiệm sớm để phát hiện các bệnh bẩm sinh trong đó có xét nghiệm thiếu men G6PD (xét nghiệm lấy máu gót chân).
Nếu trẻ không được làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thì cha mẹ nên chú ý các dấu hiệu điển hình của bệnh để kịp thời phát hiện và điều trị thích hợp cho trẻ:
Ở trẻ thiếu men G6PD mức độ nhẹ, không có biểu hiện rõ rệt thì cha mẹ không nên quá lo lắng, chỉ cần tránh cho trẻ sử dụng các thuốc, thức ăn có tính oxy cao. Nếu các triệu chứng trở nên nặng nền, cha mẹ cần cho trẻ nhập viện để được điều trị.
Cha mẹ nên làm gì khi con thiếu men G6PD?
Khi con được chẩn đoán thiếu men G6PD, cha mẹ nên lưu ý những điều sau:
Trẻ thiếu men G6PD nên kiêng gì?
Những thực phẩm, thuốc sau nên được cân nhắc tránh cho trẻ thiếu men G6PD.
Thực phẩm:
Thuốc:
Trẻ thiếu men G6PD nên ăn gì?
Thực phẩm có lợi cho trẻ thiếu men G6PD mà cha mẹ nên bổ sung cho trẻ gồm:
Tổng kết
Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hoàn toàn. Tuy nhiên, bệnh có thể được tầm soát sớm qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và phòng ngừa những biến chứng nguy hại. Vì thế, sự thận trọng của cha mẹ sẽ giúp ích rất nhiều cho trẻ thiếu men G6PD có được một cuộc sống an toàn và khoẻ mạnh.