15/07/2025
Thalassemia là vấn đề quan trọng của sàng lọc và chẩn đoán trước sinh vì nó có thể gây những hậu quả nặng nề cho thai nhi trước, sau sinh và sự phát triển sau này của trẻ. Sàng lọc Thalassemia được Bộ Y tế hướng dẫn tại Quyết định 1087/QĐ-BYT ngày 21 tháng 4 năm 2020. Đây là hướng tiếp cận sàng lọc kinh điển, gồm nhiều bước, có thể ít tốn kém chi phí nhưng mất nhiều thời gian và không phát hiện được tất cả các thể bệnh Thalassemia. Hiện tại, sàng lọc Thalassemia cho thai phụ được thực hiện cùng lúc với xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) cho độ nhạy và độ đặc hiệu gần 100% và miễn phí.